El xarampió, la varicel·la o tenir pujades de febre són malalties normals que acostumen a passar la majoria de nadons. Com que són comunes, la medicina les sap curar.
En canvi, hi ha altres malalties que són tan minoritàries que només afecten 5 persones de cada 10.000 habitants.
Com que els metges amb prou feines les coneixen, les anomenen “malalties rares”. El problema és que en la seva gran majoria són malalties cròniques (no es poden curar, les tens tota la vida) i degeneratives (van agreujant-se amb el temps).
De fet, les malalties minoritàries són la primera causa de mort en nadons de menys d’un any i causen el 10% de les morts d’infants d’1 a 5 anys. La recerca de tractaments per aquestes patologies és un autèntic repte per la ciència. Fins avui se’n coneixen unes 7.000 i més de la meitat tenen un origen genètic.